【什么是唐氏綜合癥？ 圖片也要的。】唐氏綜合癥簡介 唐氏綜合癥或稱21三體，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一 。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手 。患者絕大多數為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等 。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異 。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350 。以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦 。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視 。而實際情況是對于這一人群的產前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優生的盲區 。1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面 。21三體綜合征 又稱先天愚型或Down綜合征屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高 。60％患兒在胎兒早期即夭折流產 。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形 。這個病因在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）而命名 。21三體綜合征歷史 1866年，英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病癥 。它最早叫蒙古癥（Mongolism）或者蒙古癡呆癥（mongolian idiocy），因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處 。這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用 。1959年，法國遺傳學家杰羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合癥是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象 。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病 。1961年，“唐氏綜合癥”一詞于由The Lancet的編輯首先使用 。1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥” 。21三體綜合征概述 21三體綜合征患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異 。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險 。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11 。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加 。但是，另一方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生 。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系 。另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4 。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等 。隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢 。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕 。小腦、腦干和腦前回出奇地小 。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等 。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發抑郁癥 。但總體上顯示出性格開朗的傾向 。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀 。21三體綜合征患者身體特征 以下特征并非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特征上不明顯的例子 。身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱 。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮 。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低 。舌頭比較大 。脖子粗壯 。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲 。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀 。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大 。21三體綜合征臨床表現 21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容 。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位；頭發細軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲 。皮膚紋理特征有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等 。患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和喂養困難 。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲 。約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形 。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍 。如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀 。21三體綜合征細胞遺傳學 按照核型分析可將21－三體綜合癥患兒分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現差異懸殊，視正常細胞株所占的百分比而定，可以從接近正常到典型表型 。（一）標準型 患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47 。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％ 。其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致 。雙親外周血淋巴細胞核型都正常 。（二）易位型 約占2.5％～5％ 。多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation），是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上 。其中，D／G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少數為15號 。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q） 。另一種為G／G易位，是由于G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見 。（三）嵌合體型 約占本征的2％～4％ 患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所占百分比而定 。21三體綜合征遺傳咨詢 標準型21-三體綜合征的再發生風險率為1％，母親年齡愈大，風險率愈高 。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D／G易位，則每一胎都有10％的風險率；如父方D／G易位，則風險率為4％；絕大多數G／G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21／21易位攜帶者，其下一代100％患本病 。21三體綜合征并發癥 21三體綜合征患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發癥都會出現，也有完全沒有并發癥的例子 。消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等 。先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險 。白內障，患病率為2% 急性白血病，患病率為1% 環軸間接不穩定性，患病率2-3% 甲狀腺疾病，患病率3% 點頭癲癇，患病率10% 一時性骨髓異常增生癥 眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等 浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺 21三體綜合征醫學研究 常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合癥患者較大的染色體是第21對，其后的研究表明是源于較小的染色體的異常 。但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用“第21對染色體三體變異”這一名稱 。唐氏綜合癥患者的第21對染色體多出一條變成三條 。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬于輕度先天異常 。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高 。有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病，以唐氏綜合癥的研究最多及最詳盡 。根據研究個案顯示，95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象 。而余下的5%，都是因為在第21對染色體的相關部份重復了，比如各種第21對染色體的位置轉移 。照病理學的臨床研究，患者的智力障礙從輕度到重度的都有 。21三體綜合征種類 基本上分為三種類型 第21對染色體的三體變異現象 。染色體移位造成第14對染色體的變異標準型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體癥，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95% 這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的 。也有在第2減數分裂時發生的情況 。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常 。染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6% 細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上 。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體 。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病癥的親屬 。無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3% 由第21對三體變異染色體結合體（占80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成 。這種場合表現出來的臨床現象較輕 。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見 。21三體綜合征的檢查 一般妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否 。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行 。但是根據各國相關規定不同，針對這種檢查的具體措施也有不同，比如在日本，基于一般的學會倫理規定，對這種出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結婚的夫婦必須征得雙方同意的情況下，醫院才給與實施檢查 。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知后才告之 。但是另一方面，如英國出生前診斷作為一項國家政策，這種檢查十分普及 。21三體綜合征治療護理 嬰兒 沒有相應的治療方法 。在循環器并發癥無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右，現在如果對其并發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態，而且平均壽命已經增加到50歲左右 。甚至有的患者還通過努力完成了四年制大學學業 。另外，早期的養育護理有助于患者的發育 。母親 通常生下患有唐氏綜合癥嬰兒對母親是很大的打擊，所以針對患者母親的精神護理尤為重要 。21三體綜合征對社會的影響 檢查 出生前検查現在受到廣泛的爭議 。通常從醫學角度上講“針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病癥”，但是這樣行為構成對唐氏綜合癥患者的歧視，以及人權倫理上的問題，所以受到患者以及人權組織等強烈的反對 。但是另一方面，如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查 。墮胎 即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏綜合癥，根據各國法律的不同規定，關于墮胎的措施也不相同 。在中國，如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合癥，可以依照父母的意愿決定墮胎與否 。日本根據《母體保護法》規定，不認可由于胎兒的問題而進行的人工墮胎 。但是相關條文又說明“繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害”或者“對母體來說構成極大的精神問題”或者“由于精神問題對母體構成了極大的健康障礙”的情況下，妊娠未滿22周前可以人工墮胎 。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認，能夠進行的醫療機構也有指定 。21三體綜合征早期干預 21三體綜合征患兒并非不可矯正，通過早期干預，可以和正常人一樣學習生活和工作 。目前在中國普遍認為 21三體綜合征患兒就是傻子，因為中國的唐氏患兒數量龐大，中國政府無法對其進行資助 。在歐美國家，21三體綜合征患兒基本均可正常生活 。日本是掌握早期干預最成熟的國家，因為其對墮胎的要求十分嚴格 。哪些人群發生“唐氏兒”的概率較大？ 21三體綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒” 。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高 。專家提醒，下列7類夫妻屬高發人群：

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