淀粉樣變性 _淀粉樣變

淀粉樣變性 amyloidosis由于蛋白代謝障礙出現一種生理上不存在的均質性蛋白性物質（淀粉樣物質amyloid）的疾病。淀粉樣物質有的出現于局部，但更多的是系統地出現于全身各種器官，特別是存在于脾臟、肝臟、腎臟等處的間質中，細胞雖因此受壓而萎縮，但并不出現細胞侵潤。也稱為淀粉樣變。是指淀粉樣物質在某些器官的網狀纖維、血管壁或組織間沉著的一種病理過程。淀粉樣物質為一種結合黏多糖的蛋白質，遇碘時被染成赤褐色，再加以硫酸則呈藍色，與淀粉遇碘時的反應相似，故稱之為淀粉樣物質。淀粉樣物質常沉積于小血管的基底膜下和細胞之間，或沿網狀纖維支架分布，所以，也稱做淀粉樣浸潤。在H·E染色切片中為淡紅色均質狀，電鏡下則為纖細的絲狀（直徑10～15nm），長度不定，相互交織排列形成海綿狀的支架結構。淀粉樣變性為大量的各種可溶性纖維可溶性蛋白(淀粉樣)在組織而損傷正常的組織功能.病因學,病理生理學和分類淀粉樣的產物和它在組織中沉積的原因尚不清楚,在不同的淀粉樣變性生化類型中,病因學機制可能會不同,例如,繼發性淀粉樣變性為蛋白前體的代謝障礙(急性期反應物血漿淀粉樣A),而遺傳性的淀粉樣變性會出現不同的蛋白,在原發性淀粉樣變性中,骨髓細胞的單克隆群會產生能形成淀粉樣變性的片段或整個長鏈,在光學顯微鏡下,淀粉樣是同源性,高親和性,在固定的組織中和剛果紅染料有親和的物質,在電子顯微鏡下,它由100?(10nm)線型無支纖維組成,在X線衍射下,它是交叉的β線.根據生化分型,淀粉樣變性可分為三種主要類型和幾種非常見形式,Ⅰ型N-段序列和免疫球蛋白輕鏈的部分區域同源稱為AL,存在于原發性淀粉樣變性中,亦和多發性骨髓瘤的淀粉樣變性有關.Ⅱ型和稱為AA蛋白的非免疫性球蛋白有相同的N-末端序列,存在于繼發性淀粉樣變性病人中.Ⅲ型和家族性淀粉樣多發神經病有關,通常為轉甲狀腺蛋白(前清蛋白)的單個氨基酸置換產物.另外的遺傳性淀粉樣變性在一些家族中由突變的凝濁溶素組成.在另外的家族中由突變的載脂蛋白A-I組成.在遺傳性腦動脈淀粉樣變性中由其他突變蛋白組成.在和慢性血透有關的淀粉樣變性中,淀粉樣蛋白由B2微球蛋白組成,和皮膚老化及內分泌器官有關的淀粉樣變性代表淀粉樣變性的其他形式.在老年癡呆癥中發現有組織病理損傷作用的淀粉樣物質由β-蛋白構成.對不同形式的化學分析會出現更多的精確分類.一種稱為AP(或血清AP)的特殊蛋白和淀粉樣變性的所有形式有關,是診斷試驗的基礎.現已普遍認識到三種主要的系統性臨床形式,當淀粉樣變性和疾病無關時被稱為原發性或突發性(AL形),當和慢性疾病有關時被稱為繼發性,獲得性或反應性,這或為感染性(結核,支氣管擴張,骨髓炎,麻風)或為炎性(類風濕性關節炎,肉芽回腸炎),淀粉樣變性亦和多發性骨髓瘤,霍奇金病(AA),其他腫瘤及家族性地中海熱有關.以家族形式出現的Ⅲ型和其他疾病無關.在原發性淀粉樣變性,心,肺,皮膚,舌,甲狀腺和腸道常受累,在呼吸道和其他部位可發現局限化的腫塊,實質性器官(肝,脾,腎)和心血管系統,特別是心臟常受累.繼發性淀粉樣變性顯示脾,肝,腎,腎上腺和淋巴結受累,盡管少有心臟受累的臨床體征,但心血管系統常廣泛受累,腎臟常有擴大,肝脾常腫大,質地變硬,呈橡皮樣.由于正常的脾小體被白色的淀粉樣變性所取代,脾增大,呈半透明狀蠟樣,稱為"西米"脾.遺傳性淀粉樣變性以周圍感覺和運動神經(常是自主神經)和心血管及腎臟淀粉樣變性為特征.常存在腕管綜合征和玻璃體不正常.和某些惡性疾病(如多發性骨髓瘤)有關的淀粉樣變性與特發性的淀粉樣變性分布一樣；和另外一些惡性疾病有關的淀粉樣病變(如甲狀腺髓樣瘤)僅和腫瘤或它的轉移有關.成年期發作的糖尿病常在胰腺中發現有淀粉樣變性.癥狀和體征癥狀和體征是非特異性的,由所受累的器官和系統所決定,常被原發疾病所掩蓋,而原發疾病在淀粉樣變性疑及前已致命,腎臟系統是表現最強烈的,早期僅有輕度的蛋白尿,可發展至全身水腫,低蛋白血癥和大量的蛋白尿.肝淀粉樣變性有肝腫大但少有黃疸,有嚴重肝腫大(肝重量＞7kg).盡管磺溴酞鈉排出增加(很少呈持久性)及堿性磷酸酶增加,肝功能常正常,偶有門脈高壓存在,出現食管靜脈曲張和腹水.皮損引起蠟狀或半透明改變.小血管淀粉樣變性引起紫癜.心臟受累很常見,出現心臟擴大,難治性心衰及常見的心律失常.在幾個有血緣的家系中發現心房停搏.GI淀粉樣變性會引起食管動力異常,胃張力弛緩,大,小腸蠕動異常,吸收不良,出血或假性梗阻.舌肥大常見于原發性或骨髓瘤相關的淀粉樣變性.質地較硬,對稱性,非觸痛的如甲狀腺橋本病或里德爾甲狀腺病的甲狀腺因甲狀腺的淀粉樣變性所致,在多發性骨髓瘤的罕見病例中,淀粉樣變關節病和類風濕關節病相似,少有臨床表現的周圍性神經病并多有在家族性淀粉樣變性及原發性或與骨髓瘤相關的淀粉樣變性中常見.累及肺的淀粉樣變性(多為AL淀粉樣變性)以局限肺結節,氣管支氣管損傷或廣泛的肺泡沉積為特征.診斷根據上述描述的癥狀,體征可以對淀粉樣變性進行初診,只有依靠活檢才能確診,皮下腹脂肪墊抽吸術和直腸粘膜活檢是最常用的篩查方法,其他有用的活檢部位是牙齦,皮膚,神經,腎和肝臟.用剛果紅染色的組織在可極化顯微鏡下可觀察到淀粉樣變性的綠色雙折射特征.用同位素標記血清AP的閃爍試驗可以確診淀粉樣變性.預后繼發性淀粉樣變性的預后取決于原發疾病的治療是否成功,所有類型的腎淀粉樣變性預后皆較差,但如加強對癥治療(如治療腎盂腎炎),病人會保持相對穩定,透析和腎移植會進一步改善預后.和多發性骨髓瘤相關的淀粉樣變性預后最差,常在1歲內死亡.局限性淀粉樣腫塊可被切除不再復發,心肌淀粉樣變性是死亡的最常見原因,主要因心律失常或難治性心衰而死亡.家族性淀粉樣變性的預后因家系而異.治療治療首先是針對原發病而防止淀粉樣變性產生,淀粉樣變性本身是對癥治療,腎淀粉樣變性的病人可進行腎移植,存活期較其他腎病長,但早期的死亡率較高,淀粉樣變性最終會在供體腎內復發,但有些移植者可存活10年.原發性淀粉樣變性的常用治療計劃包括強的松/美法侖或強的松/美法侖/秋水仙,正在進行臨床試驗以比較這些治療計劃.干細胞移植計劃尚有爭議.洋地黃可用于淀粉樣心臟病可能出現心律失常的病人中,但需謹慎使用.心臟移植已取得成功,需嚴格選擇病人.秋水仙用于防止家族性地中海熱病人的急性發作,且顯示經治療后無新的淀粉樣物質出現,淀粉樣變性呈下降趨勢.應用轉變的轉甲狀腺素,肝移植切除突變蛋白的合成部位對遺傳性淀粉樣變性進行治療已取得很好的療效.

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淀粉樣變性

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