PKU是苯丙酮尿癥英文代簡稱 ， 這是一種比較常見的氨基酸代謝疾病 ， 是由于苯丙氨酸的代謝 ， 代謝過程當中酶的缺陷使得苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸 ， 而使體內苯丙氨酸以及酮酸大量的堆積 ， 從尿液當中排出體外 。
這個疾病是一種常染色體隱性遺傳性的疾病 ， 最主要的臨床表現就是智力低下 ， 出現精神神經的癥狀 ， 會出現皮膚的濕疹 ， 鼠尿味以及出現腦電圖的異常 。

【pku是什么意思】

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