新生兒腳底采血有4項檢查,包括:苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥!

新生兒腳底采血有4項檢查,包括:苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥 。
1. 苯丙酮尿癥
這是一種常染色體隱性遺傳病 。由于患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因,使體內缺少一些酶,導致代謝產物堆積,引起智力低下 。
2. 先天性甲狀腺功能低下
先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發育障礙,不能產生足夠的甲狀腺素,引起生長緩慢,智力發育落后的疾病,又稱“呆小癥” 。
3. 先天性腎上腺皮質增生癥
又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征 。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質激素合成不正常 。所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現性早熟,此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群 。
4. 葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病 。G6PD缺乏癥患者有兩種類型 。
【新生兒足底血多少項】
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