4、必須要做唐篩的孕媽
1. 孕爸孕媽一方年齡較大; 2. 家族有出生缺陷史;
3. 有習慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦;4. 妊娠早期服用過藥物 , 而且不清楚藥物的藥性; 5. 孕爸孕媽一方長期在放射性或污染性環(huán)境工作;
6. 孕爸孕媽一方長期寵物;
一般為孕16-20周 , 孕16-18周最佳 唐篩報告解讀

AFP:女性懷孕后胚胎干細胞產(chǎn)生的一種特殊蛋白 , 保護胎寶寶不受母體排斥 。孕6周出現(xiàn) , 隨著胎齡增長 , 含量會越來越高 。
HCG:人絨毛膜促性腺激素的濃度 , 醫(yī)生會將這些數(shù)據(jù)連同孕媽的年齡、體重及孕周等 , 通過計算檢測出胎寶寶患唐氏綜合征的危險度 。
篩查結(jié)果:低于風險截斷值 , 表明患病幾率低 , 反之則高 。“低風險”表明低危險 , “高風險”表明高危險 , 即使結(jié)果出現(xiàn)高風險 , 孕媽也不必驚慌 , 高風險人群中不一定都會生出唐氏兒 , 需進一步檢測分析 。
產(chǎn)前篩查主要胎兒出生缺陷疾病及危害
(1)遺傳性染色體疾病:遺傳性染色體疾病是指由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的一大類遺傳病 。目前常見的遺傳性染色體病包括唐氏綜合征(21三體綜合征)、愛德華氏綜合征(18三體綜合征)和13三體綜合征(帕陶氏綜合征) 。21三體綜合征又稱先天愚型 , 是胎兒最為常見的由常染色體畸變所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病 。
患兒臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容 , 并可伴有多發(fā)畸形 。18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征 , 主要表現(xiàn)為發(fā)育及成長速度異常遲緩、智力障礙和腎臟不健全 , 在妊娠6-8周開始出現(xiàn) 。13三體綜合征患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體嚴重 , 主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、癲癇和肌張功能低下等 。
(2)神經(jīng)管缺陷:是一種嚴重的畸形疾病 , 神經(jīng)管是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng) 。主要是葉酸缺乏導(dǎo)致 。許多種類基因的表達或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān) , 臨床表現(xiàn)為主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等 。
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