染色體異常在醫學上屬于一種非常常見的疾病，它的發病率不是特別高，我們人類一共有46條染色體，如果有一條缺失或者病變，那么我們的身體就會出現各種疾病和不適，對于新生兒的危害相當的大，會出現先天性智障和發育遲滯等癥狀，那么染色體異常的原因是什么呢？
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常 。染色體畸變的發病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致 。
1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射 。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等 。電離輻射因導致染色體不分離而引人注目 。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組三體型頻率較對照組高，并引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變 。
【染色體綜合癥異常原因】2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變 。
3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等 。
4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，并從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前 。這種狀態可能與合成卵黃有關 。到青春期時，由于FSH的周期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體 。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂達到分裂中期 。此時如果受精，卵子便完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結合成為合子，從此開始新個體發育直至分娩 。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離 。
5、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關 。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性 。
臨床表現
Down綜合癥也稱21三體綜合征和先天愚型等 。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600是精神發育遲滯最常見的原因占嚴重智力發育障礙病例的10% 。
Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現，LangdoneDown(1866)對本病作了全面的描述，英國學者后來將本病稱為Down綜合癥，Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合癥的名稱在1970年丹佛會議上得到承認 。除Down綜合癥之外，其他染色體發育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等 。

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