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目前可檢測的遺傳病有哪些

眾所周知 , 疾病也是可以遺傳的 , 在這里 , 親親寶貝小編要提醒大家的是 , 有的疾病是可以檢測的 , 下面 , 我們就具體的來看看 , 目前可以檢測的遺傳病分別都有哪些呢?
染色體病
由于染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病 。目前已經得知的染色體病有300余種 , 大多數伴有生長發育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷 。染色體病在人群中并不少見 。

目前可檢測的遺傳病有哪些


目前可檢測的遺傳病有哪些
X連鎖遺傳病
臨床常見有血友病、假性肥大型肌營養不良癥、紅綠色盲等 。X連鎖隱性遺傳病發病規律是:女性攜帶者本身無癥狀表現或表現很輕 , 男性攜帶者則一定發病 。若女性攜帶者與正常男性結婚 , 其所生男孩可能一半發病 , 一半正常 , 而所生的女孩表型全部正常 , 所以產前診斷后應留女胎棄男胎 。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚 , 男孩不發病 , 但女孩都是雜合子 。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者 , 母親正常 , 則女孩都會發病 , 故產前診斷后留男胎棄女胎 。
先天性代謝缺陷病
人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應 , 這些反應都是在生物催化劑——酶的參與下進行的 。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成 , 或合成數量或結構異常 , 結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行 , 即先天性代謝缺陷病 。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病 , 種類繁多 , 雖然每一種疾病的發病率很低 , 但總發病率是可觀的 , 新生兒先天性代謝病的發生率約為8‰ 。
先天畸形
【目前可檢測的遺傳病有哪些】先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素導致 。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高 。此外 , 常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等 。以上各類疾病在妊娠時期通過咨詢和產前診斷 , 有可能在產前發現 。
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