近幾年的研究發現22q11微缺失綜合征中精神分裂癥或分裂情感性精神病的發生率高達25％-31％ ， 而早發性精神分裂癥（〈13歲）及成人精神分裂癥中發生22q11微缺失比例分別為6％及0．3％～2％ ， 明顯高于一般人群的0．016％ ， 表明22q11可能存在精神分裂癥的致病基因 。 而兒茶酚胺氧位甲基轉移酶（COMT）基因剛好位于這一區域 ， 它是體內1種重要的兒茶酚胺代謝酶 ， 廣泛分布于全身各組織 ， 尤以肝、腎等組織為多 ， 在神經組織也有較廣泛的分布 ， 特別是前額葉皮層多巴胺（DA）神經遞質的1種主要降解酶 ， 60％以上的DA由它降解 。 COMT基因在第3外顯子區G1947-A單核苷酸置換導致其蛋白第158號纈氨酸（Val）被蛋氨酸（Met）替代 ， 引起酶括性減低約4倍 ， 【兒茶酚胺氧位甲基轉移酶基因多態性與精神分裂癥的研究進展】完成機構：[1]復旦大學附屬華山醫院精神醫學教研室,200040 [2]上海市精神衛生中心

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