苯丙酸酮尿癥，是平時我們很少接觸過或者連聽都沒有怎么聽說過的一種疾病，對我們的危害非常的大，尤其是對兒童嬰兒來說，這種疾病會嚴重影響到嬰兒智力的發展，從而對嬰兒以后的生活和成長帶來巨大的阻礙，所以，尤其是家長們，要嚴密注意這種病，不要讓自己的寶貝或者孩子患病，那通常這種病是有它的表現特征的，我們來看一下苯丙酸酮尿癥的表現吧 。
1.典型PKU病例出生時多表現正常，在1～6個月后嬰兒逐步出現智商(IQ)降低，并出現易激惹，嘔吐，過度活動或焦躁不安，有些嬰兒出現濕疹 。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠味”，是該病患兒的特征性表現 。智力低下是本病最常見的癥狀，約90%以上的患兒可有中至重度智力低下，6個月以后IQ迅速下降，至1歲時降至50；3歲時降到40左右； 5～6歲時測定IQ評分通常＜20，偶爾為20～50，很少＞50 。
2.患兒1歲后運動發育也明顯落后，語言障礙最突出，可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重復性手指作態等 。行為異常表現為多動、易激惹、激越行為和情緒不穩等，見于約60%以上的患兒 。
3.癲癇發作是本病的又一特征，常在1歲左右發病，約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作 。臨床表現最常見為屈肌痙攣(flexor spasm)，其次為失神性發作和全面性強直-陣攣性發作，也可見嬰兒痙攣癥 。隨年齡長大，嬰兒痙攣發作減少，轉變為小發作或大發作 。
4.神經系統體格檢查異常發現不多，1/3患兒正常；1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等；錐體束征較常見；不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道，但很少見 。嚴重者可出現腦性癱瘓 。
5.一般體態、生長發育多數正常；90%的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭發淡黃或棕色，虹膜色素淡呈棕黃色，白種人呈藍色 。此外，小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見 。
【苯丙酸酮尿癥的表現】以上就是我們關于苯丙酸酮尿癥的表現做出的詳細解答，相信那些為此擔心的寶媽媽們應該了解了吧 。建議父母們，尤其是有新生兒的父母們，為了自己寶寶以后的健康成長和智力發育，一定要對這種疾病有一個深刻的了解 。避免自己的寶寶患病 。希望在此這些表現能夠幫助到大家 。

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